Ayuda a Fran Muñoz Rivas-Síndrome de Kabuki

AYUDA A FRAN- ES EL UNICO EN TODA ESPAÑA CON ESTA ENFERMEDAD Y ES DE ALMERIA.-

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El Síndrome de Kabuki, es un desorden congénito muy raro de causas desconocidas que provoca múltiples anomalías congénitas y retraso mental. Fue descubierto por dos científicos japoneses: Niikawa y Kuroki.

Existe un amplio espectro de problemas congénitos asociados al Síndrome de Kabuki, con grandes diferencias entre unos y otros individuos. Algunos de los problemas más comunes son defectos cardiacos (30%), anomalías del tracto urinario, pérdida de oído (50%), hipotonía y deficiencias de crecimiento postnatal (83%). Otras características de los afectados por este síndrome incluyen anomalías del esqueleto, laxitud en las articulaciones, baja estatura y patrones inusuales de huellas dactilares.

En términos de desarrollo, los individuos padecen una discapacidad intelectual entre suave y moderada (92%). Los niños afectados por este síndrome tienen características distintivas de comportamiento. Por ejemplo, el 50% son descritos como inusualmente sociables, el 30% sólo mantienen una mínima interacción con las personas de su entorno; el 74% desarrollan rutinas, y el 87% mantienen una disposición alegre. Sólo algunos tienen una inteligencia normal, aunque muchos de estos tienen diferencias de aprendizaje, como resistencia a la coordinación motora fina y mayor habilidad para pronunciar, además de tener una buena memoria.
No se ha demostrado que la esperanza de vida de los individuos afectados por el Síndrome de Kabuki sea menor de la normal. La mayor parte de los problemas médicos pueden ser resueltos mediante cirugía. El hecho de que haya relativamente pocos adultos conocidos con este síndrome probablemente se deba al reciente descubrimiento de la enfermedad en 1980 en Japón y en 1990 en Europa y América.